HB recebe médico referência nacional para falar sobre doença rara, a PAF (Polineuropatia Amiloidótica Familiar), a seus médicos - 22/11/2017
A PAF (Polineuropatia Amiloidótica Familiar) é um doença hereditária e progressiva que, estima-se, acomente cerca de 10.000 pessoas no mundo. Embora seja rara, no entanto, pode ser fatal e é prevalente entre os portugueses e descendentes, e é por isso que o Hospital de Base trouxe um dos maiores especialistas do Brasil para falar sobre esta doença a seus médicos e demais profissionais. Na manhã desta quarta-feira (22 de novembro), o neurologista Wilson Marques Junior, chefe da Neurogenética e do Laboratório da DNA da USP de Ribeirão Preto, falou sobre a PAF, também conhecida como “doença dos pezinhos” por, normalmente os sintomas surgirem neles.
“Apesar de ser uma doença rara, cujos casos no Brasil concentram-se mais no Rio de Janeiro devido a forte colonização portuguesa, é importante que os médicos saibam sobre ela e como diagnosticá-la”, disse Dr. Wilson.
Dr. João Aris , médico do Serviço de Neurologia e Neurocirurgia do HB, destacou outro importante motivo para promover esta palestra: “Até algum tempo atrás, não havia medicação para a PAF. Felizmente, desde março, já está à disposição no Brasil, um medicamento à base de tafamidis meglumina para o controle da doença. É necessário, portanto, que nós conheçamos mais sobre ela.”
Ainda sem cura, o tratamento é focado para retardar a evolução dos sintomas, que se iniciam com a falta de sensibilidade nos membros inferiores. A amiloidose provoca a perda progressiva dos movimentos, e os pacientes que não conseguem tratamento adequado vivem, em média, apenas dez anos após o surgimento dos primeiros sintomas, por volta dos 30 anos.
O que causa a PAF?
A genética familiar é a principal causa da PAF. Isso significa que há uma chance de que o gene mutado que causa a doença possa ser herdado de um ou de dois pais biológicos. No caso de uma pessoa ser portadora da mutação genética, há uma chance de que transmita essa mutação aos filhos. Uma pessoa pode ou não desenvolver os sinais e sintomas da doença, ainda que carregue a mutação genética. Também é possível pular uma geração (ou mais de uma). Se um avô tinha a doença e o pai herdou dele, mas não desenvolveu, mesmo assim o neto pode ter herdado a mutação genética e desenvolver a PAF.
A PAF é causada por uma mutação no gene TTR. A transtirretina é produzida pelo fígado. Ela tem uma série de funções, como transportar vitamina A e o hormônio da tireoide para onde for necessário no corpo. Se essa proteína transtirretina for alterada de alguma forma, ela pode não desempenhar corretamente o seu papel. A PAF-TTR se desenvolve quando a proteína transtirretina se forma incorretamente e se reúne em grupos de uma substância chamada “amiloide”. O agrupamento e a deposição de substância amiloide é que danificam os nervos e provocam os sintomas da PAF-TTR. A amiloide pode se depositar em uma parte específica do sistema nervoso, denominada sistema nervoso periférico.
O sistema nervoso periférico contém os nervos que transportam informações do cérebro e da medula espinhal para outras partes do corpo (braços, pernas, estômago, etc) e vice-versa.
A amiloide que se deposita no sistema nervoso periférico pode provocar uma diminuição da função neurológica e também pode se depositar ainda em outras partes do corpo, como nos rins, no coração e no sistema digestivo, e pode interferir no seu funcionamento normal. Isso pode levar a uma série de sintomas variados.
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